Het syndroom van Down is een aangeboren aandoening als gevolg van een chromosale afwijking. Alle kernmerken van het syndroom van Down ontstaan doordat (een deel van) chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud). Dit is de reden waarom dit syndroom ook wel ‘trisomie-21’ wordt genoemd.

Het meest bekende kenmerk van het syndroom van Down is een verstandelijke beperking, maar daarnaast zijn er nog andere aandoeningen die vaker voorkomen bij dit syndroom.

Via IAHD (International Association for Handicapped Divers) heb ik de vraag gekregen wat de duikmedische gevolgen zijn van het syndroom van Down voor het duiken. Om deze vraag goed te kunnen beantwoorden, zal ik de meest voorkomende kenmerken langslopen tezamen met de eventuele gevolgen voor het duiken. Vervolgens zal ik afsluiten met een algemene conclusie.

Verstandelijke beperking

• De ernst van de verstandelijke beperking (uitgedrukt in IQ) kan variëren van zeer licht tot zeer ernstig. Dit heeft gevolgen voor het aanleren van nieuwe dingen en vaardigheden.

Duiken: om veilig en verantwoord te kunnen duiken, zijn een aantal zaken essentieel om te weten en te begrijpen. Zo moet iemand bijvoorbeeld begrijpen hoe hij moet klaren of dat hij door moet ademen bij een opstijging om een barotrauma aan de longen te voorkomen. Het kunnen begrijpen van deze zaken, is niet alleen afhankelijk van het IQ. Het kunnen overzien en toepassen van deze vaardigheden is essentieel voor het duiken. Hier is niet een algemeen advies in te geven. Het is aan de beoordeling van de duikinstructeur, in overleg met de ouders/begeleiders, om in te schatten of iemand hier wel of niet toe in staat is. 

Hartafwijking

• Aangeboren hartafwijkingen komen veelvuldig voor bij mensen met het syndroom van Down. Meestal betreft dit een ‘gaatje’ tussen de hartkamer, de hartboezems of op de grens van de boezems en de kamers. Ieder persoon met het syndroom van Down wordt gecontroleerd door een cardioloog of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.

Duiken: bij een gaatje in het hart ontstaat een rechts-links shunt, waardoor bij het duiken ontstane stikstofbellen kunnen oversteken van rechts naar links zonder te worden gefilterd door de longen. Daarmee is er dus sprake van een verhoogd risico op decompressieziekte.

Indien het gaatje operatief is gedicht, kan er zonder problemen gedoken worden. Mocht dit gaatje echter nog bestaan, is het afhankelijk van de ernst van deze afwijking of iemand wel of niet kan duiken. In ieder geval dient een conservatief duikprofiel aangehouden te worden. 

Epilepsie

• Mensen met het syndroom van Down hebben vaker epilepsie dan mensen in de algemene populatie. Dit ontstaat vaak al in het 1e levensjaar in de vorm van het syndroom van West. Het syndroom van West geeft naast epilepsie ook een ernstige ontwikkelingsstoornis.
• Ook op oudere leeftijd ontstaat epilepsie bij mensen met het syndroom van Down vaker.

Duiken: vanuit medisch oogpunt is epilepsie een absolute contra-indicatie voor het duiken. Zie ook een eerder geschreven blog op deze website (IAHD Duiken met epileptie). Een insult kán gepaard gaan met bewustzijnsverlies, en dit geeft potentieel een levensgevaarlijke situatie bij het duiken. Indien iemand gedurende 5 jaar geen insulten meer heeft gehad (met of zonder medicatie), kan duiken overwogen worden. 

Afweersystemen

• Mensen met het syndroom van Down zijn gevoeliger voor infecties. Met name luchtweginfecties komen vaker voor en hebben een ernstiger beloop.
• Daarnaast komen bepaalde auto-immuunziekten (zoals de verderop benoemde diabetes mellitus en schildklierproblemen) en bepaalde vormen van bloedkanker vaker voor bij mensen met het syndroom van Down.

Duiken: in geval van een actieve infectie dient het duiken vermeden te worden. Er hoeven geen aangepaste maatregelen genomen te worden om een infectie te voorkomen. 

Diabetes Mellitus (suikerziekte)

• Mensen met het syndroom van Down hebben een verhoogde kans op het krijgen van diabetes mellitus type 1. Dit is de zogenoemde ‘jeugddiabetes’ waarbij te weinig insuline aangemaakt wordt.
• Vanwege het verhoogde risico op obesitas, komt ook diabetes mellitus type 2 vaker voor bij mensen met het syndroom van Down. Bij deze vorm van diabetes mellitus is het lichaam minder gevoelig voor de aangemaakte insuline.

Duiken: duiken met diabetes behoeft extra aandacht, maar hiermee is het zeker mogelijk om veilig te duiken. Zie mijn eerder gepubliceerde blog voor aanvullende informatie (IAHD Diabetes en Duiken). 

Schildklierproblemen

• Zowel een te langzaam werkende schildklier als een te snel werkende schildklier komt vaak voor bij mensen met het syndroom van Down. Aangezien dit ongeveer 50x vaker voorkomt bij mensen met het syndroom van Down in vergelijking met gezonde mensen, wordt jaarlijks de schildklier gecontroleerd. Bij een afwijkende werking van de schildklier, zal dit medicamenteus behandeld worden.

Duiken: gezien de klachten waarmee schildklierproblemen gepaard gaan, is het niet veilig om te duiken in de fase dat dit net gediagnosticeerd is en er nog gezocht wordt naar de juiste dosering van de medicatie. Als iemand goed ingesteld is op schildkliermedicatie en geen klachten meer heeft, kan er zonder problemen gedoken worden. De schildkliermedicatie geeft voor zover bekend geen verhoogd risico op decompressieziekte. 

Psychiatrie

• Mensen met het syndroom van Down hebben vaker dan mensen in de algemene populatie een bijkomende psychiatrische diagnose, te weten autisme, ADHD en Gilles de la Tourette.

Duiken: met genoemde psychiatrische diagnosen moet er extra alertheid zijn of iemand het vermogen heeft om de juiste keuzes te maken in stressvolle situaties. Hetzelfde als bij de verstandelijke beperking, is hier geen algemeen advies in te geven. Het is aan de beoordeling van de duikinstructeur, in overleg met de ouders/begeleiders, om in te schatten of iemand hier wel of niet toe in staat is. Eventuele medicatie die bij genoemde diagnosen voorgeschreven worden, kunnen een zogenoemd rebound-effect geven. Dit houdt in dat bij het uitwerken van deze middelen de symptomen waarvoor het middel is voorgeschreven, versterkt kunnen terugkeren. Het kan problematisch zijn als dit rebound-effect optreedt tìjdens het duiken. Daarom wordt geadviseerd alert te zijn op het inname-moment van deze medicatie op de dag van het duiken. 

Problemen met de zintuigen

• Verschillende problemen met de ogen komen vaker voor bij mensen met het syndroom van Down. Voorbeelden zijn staar, bijziendheid of juist verziendheid, glaucoom [door problemen met de oogboldruk] en scheelzien. Een bril is vaak noodzakelijk.
• Daarnaast komt slechthorendheid regelmatig voor bij mensen met het syndroom van Down, waardoor vaker een gehoorapparaat nodig is. Daarbij hebben mensen met het syndroom van Down vaak last van ooronstekingen en overmatig oorsmeer bij vaak vernauwde gehoorgangen.

Duiken: er dient rekening gehouden worden met eventuele visusstoornissen. Indien iemand brildragend is, dient overwogen te worden om een duikbril op sterkte aan te bieden. Daarnaast moet er goed aandacht besteed worden aan het klaren. Door de frequente oorontstekingen of het overmatige oorsmeer kan het klaren bemoeilijkt worden. Indien iemand niet goed kan klaren, kan onderzoek door een arts gewenst zijn voor eventuele behandeling van de onderliggende oorzaak.

Motoriek / Houding / bewegingsstelsel

• Er is sprake van een atlanto-axiale instabiliteit [instabiliteit van de eerste twee nekwervels], wat inhoud dat er minder goede controle kán zijn over hoofd en nek. In de praktijk levert dit eigenlijk alleen problemen op bij het intuberen tijdens operaties, en niet in het dagelijks leven of bij het sporten.
• Mensen met het syndroom van Down hebben vaak een algemene slapte van de gewrichtsbanden en pezen. De gewrichtsstabiliserende spieren werken minder goed samen, waardoor het bewegen minder efficiënt gaat. Ook op jongvolwassen leeftijd kan er nog altijd sprake zijn van een minder goede houdingscontrole met als gevolg problemen met het evenwicht.
• Door bovenstaande komen vaker orthopedische afwijkingen voor bij mensen met het syndroom van Down. Voorbeelden zijn platvoeten, herhaaldelijke ontwrichting van de heup en/of knieschijf en afwijkingen in de heupgewrichten. Botontkalking komt vaker voor bij mensen met het syndroom van Down, en ook op een jongere leeftijd. Daarnaast komt juveniele reumatische artritis [jeugdreuma] vaker voor bij mensen met het syndroom van Down.

Duiken: Mensen met het syndroom van Down kunnen in principe aan alle sporten meedoen, dus ook aan duiken. Het bewegen in het water kan zelfs veiliger zijn vanwege afwezigheid van zwaartekracht. Er dient wel alertheid te zijn op eventuele gewrichtsklachten en ontlasten van deze gewrichten. Advies daarbij is om zwaar tillen te voorkomen, en de duikuitrusting in het water aan te doen. 

Mondmotoriek

• Bij mensen met het syndroom van Down steekt vaak de tong uit de mond. Dit is niet zozeer toe te schrijven aan een te grote tong, maar dit komt door een te hoge spanning van de tongspieren en een te lage spanning van de lipspieren. Deze combinatie maakt dat de lippen als het ware de tong niet tegen kunnen houden, en de tong dus naar buiten steekt.
• Daarnaast hebben mensen met het syndroom van Down vaak een kleine bovenkaak in vergelijking met de onderkaak, wat ervoor zorgt dat de mondholte kleiner is.

Duiken: de afwijkingen van de kaak-/mondholte kan ervoor zorgen dat het moeilijker is om de 2e trap in de mond te houden. Een aangepast mondstuk kan noodzakelijk zijn, zodat het voor de duiker meer ontspannen is om de 2e trap in de mond te houden. Eventueel kan gekozen worden voor een mondstuk welke naar het gebit te vormen is. Ook kan er gekeken worden naar het gebruik van een volgelaatsmasker. 

Huidproblemen

• Bij mensen met het syndroom van Down komen vaak huidproblemen voor, zoals verschillende vormen van eczeem of voetschimmel.

Duiken: duiken in zwembadwater (met chloor) geeft uitdroging van de huid. Extra vet houden van de aangedane huid is dan noodzakelijk. Ook kan frictie van het duikpak soms leiden tot toename van de huidirritatie. Aangezien voetschimmel uitgelokt wordt door slecht drogen tussen de tenen, dient hier extra aandacht voor te zijn door de ouders/begeleiders. 

Conclusie
Niet iedereen met het syndroom van Down heeft precies dezelfde kenmerken en gezondheidsrisico’s. Daarom dient voor ieder persoon met het syndroom van Down individueel bepaald te worden wat de risico’s en gevolgen voor het duiken zijn. Mijn advies is dan ook dat als iemand met het syndroom van Down wil duiken, hij/zij door een duikerarts onderzocht wordt om te evalueren of het medisch verantwoord is om te gaan duiken. Bij de duikinstructeur is een rol weggelegd om te beoordelen of iemand ook veilig kan duiken en een duikopleiding kan volgen.