Syndroom van Down en duiken vanuit duikmedisch oogpunt
Het syndroom van Down is een aangeboren aandoening als gevolg van een chromosale afwijking. Alle kernmerken van het syndroom van Down ontstaan doordat (een deel van) chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud). Dit is de reden waarom dit syndroom ook wel ‘trisomie-21’ wordt genoemd.
Het meest bekende kenmerk van het syndroom van Down is een verstandelijke beperking, maar daarnaast zijn er nog andere aandoeningen die vaker voorkomen bij dit syndroom.
Via IAHD (International Association for Handicapped Divers) heb ik de vraag gekregen wat de duikmedische gevolgen zijn van het syndroom van Down voor het duiken. Om deze vraag goed te kunnen beantwoorden, zal ik de meest voorkomende kenmerken langslopen tezamen met de eventuele gevolgen voor het duiken. Vervolgens zal ik afsluiten met een algemene conclusie.
Verstandelijke beperking
- De ernst van de verstandelijke beperking (uitgedrukt in IQ) kan variëren van zeer licht tot zeer ernstig. Dit heeft gevolgen voor het aanleren van nieuwe dingen en vaardigheden.
Hartafwijking
- Aangeboren hartafwijkingen komen veelvuldig voor bij mensen met het syndroom van Down. Meestal betreft dit een ‘gaatje’ tussen de hartkamer, de hartboezems of op de grens van de boezems en de kamers. Ieder persoon met het syndroom van Down wordt gecontroleerd door een cardioloog of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.
Indien het gaatje operatief is gedicht, kan er zonder problemen gedoken worden. Mocht dit gaatje echter nog bestaan, is het afhankelijk van de ernst van deze afwijking of iemand wel of niet kan duiken. In ieder geval dient een conservatief duikprofiel aangehouden te worden.
Epilepsie
- Mensen met het syndroom van Down hebben vaker epilepsie dan mensen in de algemene populatie. Dit ontstaat vaak al in het 1e levensjaar in de vorm van het syndroom van West. Het syndroom van West geeft naast epilepsie ook een ernstige ontwikkelingsstoornis.
- Ook op oudere leeftijd ontstaat epilepsie bij mensen met het syndroom van Down vaker.
Afweersystemen
- Mensen met het syndroom van Down zijn gevoeliger voor infecties. Met name luchtweginfecties komen vaker voor en hebben een ernstiger beloop.
- Daarnaast komen bepaalde auto-immuunziekten (zoals de verderop benoemde diabetes mellitus en schildklierproblemen) en bepaalde vormen van bloedkanker vaker voor bij mensen met het syndroom van Down.
Diabetes Mellitus [suikerziekte
- Mensen met het syndroom van Down hebben een verhoogde kans op het krijgen van diabetes mellitus type 1. Dit is de zogenoemde ‘jeugddiabetes’ waarbij te weinig insuline aangemaakt wordt.
- DVanwege het verhoogde risico op obesitas, komt ook diabetes mellitus type 2 vaker voor bij mensen met het syndroom van Down. Bij deze vorm van diabetes mellitus is het lichaam minder gevoelig voor de aangemaakte insuline.
Schildklierproblemen
- Zowel een te langzaam werkende schildklier als een te snel werkende schildklier komt vaak voor bij mensen met het syndroom van Down. Aangezien dit ongeveer 50x vaker voorkomt bij mensen met het syndroom van Down in vergelijking met gezonde mensen, wordt jaarlijks de schildklier gecontroleerd. Bij een afwijkende werking van de schildklier, zal dit medicamenteus behandeld worden.
Psychiatrie
- Mensen met het syndroom van Down hebben vaker dan mensen in de algemene populatie een bijkomende psychiatrische diagnose, te weten autisme, ADHD en Gilles de la Tourette.
Problemen met de zintuigen
- Verschillende problemen met de ogen komen vaker voor bij mensen met het syndroom van Down. Voorbeelden zijn staar, bijziendheid of juist verziendheid, glaucoom [door problemen met de oogboldruk] en scheelzien. Een bril is vaak noodzakelijk.
- Daarnaast komt slechthorendheid regelmatig voor bij mensen met het syndroom van Down, waardoor vaker een gehoorapparaat nodig is. Daarbij hebben mensen met het syndroom van Down vaak last van ooronstekingen en overmatig oorsmeer bij vaak vernauwde gehoorgangen.
Motoriek / Houding / bewegingsstelsel
- Er is sprake van een atlanto-axiale instabiliteit [instabiliteit van de eerste twee nekwervels], wat inhoud dat er minder goede controle kán zijn over hoofd en nek. In de praktijk levert dit eigenlijk alleen problemen op bij het intuberen tijdens operaties, en niet in het dagelijks leven of bij het sporten.
- Mensen met het syndroom van Down hebben vaak een algemene slapte van de gewrichtsbanden en pezen. De gewrichtsstabiliserende spieren werken minder goed samen, waardoor het bewegen minder efficiënt gaat. Ook op jongvolwassen leeftijd kan er nog altijd sprake zijn van een minder goede houdingscontrole met als gevolg problemen met het evenwicht.
- Door bovenstaande komen vaker orthopedische afwijkingen voor bij mensen met het syndroom van Down. Voorbeelden zijn platvoeten, herhaaldelijke ontwrichting van de heup en/of knieschijf en afwijkingen in de heupgewrichten. Botontkalking komt vaker voor bij mensen met het syndroom van Down, en ook op een jongere leeftijd. Daarnaast komt juveniele reumatische artritis [jeugdreuma] vaker voor bij mensen met het syndroom van Down.
Mondmotoriek
- VBij mensen met het syndroom van Down steekt vaak de tong uit de mond. Dit is niet zozeer toe te schrijven aan een te grote tong, maar dit komt door een te hoge spanning van de tongspieren en een te lage spanning van de lipspieren. Deze combinatie maakt dat de lippen als het ware de tong niet tegen kunnen houden, en de tong dus naar buiten steekt.
- Daarnaast hebben mensen met het syndroom van Down vaak een kleine bovenkaak in vergelijking met de onderkaak, wat ervoor zorgt dat de mondholte kleiner is.
Huidproblemen
- Bij mensen met het syndroom van Down komen vaak huidproblemen voor, zoals verschillende vormen van eczeem of voetschimmel.
Conclusie
Niet iedereen met het syndroom van Down heeft precies dezelfde kenmerken en gezondheidsrisico’s. Daarom dient voor ieder persoon met het syndroom van Down individueel bepaald te worden wat de risico’s en gevolgen voor het duiken zijn. Mijn advies is dan ook dat als iemand met het syndroom van Down wil duiken, hij/zij door een duikerarts onderzocht wordt om te evalueren of het medisch verantwoord is om te gaan duiken. Bij de duikinstructeur is een rol weggelegd om te beoordelen of iemand ook veilig kan duiken en een duikopleiding kan volgen.